SCN2A Мутаційний ген

АУТИЗМ

Коли говорять про розлад спектра аутизму, найчастіше мають на увазі саме дітей.
Однак цей діагноз нікуди не зникає з дорослішанням, тож ці люди так само
потребують підтримки й прийняття.

Аутизм являє собою порушення розвитку нервової системи, для якого властиві різноманітні прояви, що відзначаються вперше в дитячому віці, і стійкий перебіг розладу, як правило, без ремісій. У дитячому віці звертають на себе увагу такі симптоми, як спотворення реакції на дискомфорт, надмірно бурхливі реакції переляку та плачу у відповідь на слабкі звукові подразники та незначні зміни навколишнього середовища, але слабкі реакції на сильні подразники; також відзначається ослаблення реакцію позу годівлі, незначним є вираження задоволення після годування. У дітей спотворюються реакції "комплексу пожвавлення", що характеризуються афективною готовністю до спілкування з дорослими. При цьому компоненти реакції пожвавлення виявляються за відсутності дорослого і відносяться до неживих предметів, наприклад до іграшки, що висить над ліжком. Симптоми зазвичай зберігаються і у дорослих, нехай часто й у пом'якшеній формі. Одного симптому недостатньо визначення аутизму, потрібна наявність характерної тріади: 1. нестача соціальних взаємодій; 2. порушена взаємна комунікація; 3. обмеженість інтересів і репертуар поведінки, що повторюється. ...

Інші аспекти, такі як вибірковість у їжі, теж часто зустрічаються при аутизмі, але при діагностиці несуттєві Аутизм є одним із трьох розладів аутистичного спектру (РАС, англ. ASD; див. класифікацію). Окремі симптоми «тріади» зустрічаються в загальному населенні, причому ступінь їх асоціації один з одним невисокий і патологічні прояви розташовані в єдиному континуумі із загальними для більшості людей рисами. Аутизм - стан, що характеризується переважанням замкнутого внутрішнього життя, активним усуненням від зовнішнього світу, бідністю вираження емоцій.  Соціальні порушення Порушення соціальних взаємодій відрізняють розлади аутистичного діапазону з інших розладів розвитку. Людина з аутизмом нездатна до повноцінного соціального спілкування і часто не може, подібно до звичайних людей, інтуїтивно відчути стан іншої людини. Темпл Грандін, відома жінка-аутист, описала нездатність вникнути у соціальні взаємодії нейротипиків, або людей з нормальним нейророзвитком, як відчуття «антрополога на Марсі». Соціальні порушення стають помітними у ранньому дитинстві. Немовлята з аутизмом приділяють менше уваги соціальним стимулам, рідше посміхаються і дивляться інших людей, рідше відгукуються власне ім'я. У період навчання ходьбі дитина ще помітніше відхиляється від соціальних норм: він рідко дивиться в очі, не передбачає зміною пози спробу взяти її на руки, а свої бажання частіше висловлює, маніпулюючи рукою іншої людини. У віці від трьох до п'яти років такі діти рідше демонструють здатність до розуміння соціальної обстановки, не схильні спонтанно наближатися до інших людей, реагувати на прояв емоцій або імітувати чужу поведінку, брати участь у невербальному спілкуванні, діяти по черзі з іншими людьми. У той же час вони прив'язуються до тих, хто безпосередньо піклується про них. Впевненість у прихильності у них помірно знижена, хоча за більш високому інтелектуальному розвитку або менш вираженому аутистичному розладі цей показник нормалізується. Більш дорослі діти з розладами аутистичного спектру гірше справляються із завданнями на розпізнавання облич та емоцій.  Попри поширене переконання, діти-аутисти аж ніяк не воліють самотність — їм важко зав'язувати та підтримувати дружні стосунки. Згідно з дослідженнями, почуття самотності у них пов'язане швидше з низькою якістю відносин, ніж з невеликою кількістю друзів.  Незважаючи на безліч розрізнених повідомлень про акти насильства та прояв агресивності з боку осіб із розладами аутистичного спектру, систематичних досліджень на цю тему небагато. У згоді з наявними обмеженими даними аутизм у дітей асоційований з агресією, знищенням майна та нападами гніву. За даними опитування батьків, проведеного в 2007 році, серйозні напади гніву відзначалися у двох третин із 67 дітей із розладами аутистичного спектру, а кожен третій виявляв агресію. За даними того ж дослідження, напади гніву частіше виникали у дітей, які мали проблеми з освоєнням мови. У шведському дослідженні 2008 року показано, що в когорті осіб віком від 15 років, які вийшли з клініки з діагнозом розладу аутистичного спектру, скоєння насильницьких злочинів асоційоване із супутніми психопатологічними станами, такими як психоз.