НАШ БЛОГ
Володимир Ігорьович Харитонов
Кандидат медичних наук, дитячий психіатор, дитячий невролог,елептолог

Стаття: "Актуальні питання епілептології: перспективні напрямки розвитку" Джерело: УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 1 (153) Т. 2 СПЕЦВИПУСК – I/II 2023


2024-02-25

Володимир Ігорьович Харитонов
Кандидат медичних наук, дитячий психіатор, дитячий невролог,елептолог

На сьогодні, найбільш перспективний напрямок в епілептології це генетика. Дослідження показали, що фенотип залежить від того, яким чином мутація змінює функцію гена - знижує, підвищує чи діє нейтрально.


2024-02-25

Володимир Ігорьович Харитонов
Кандидат медичних наук, дитячий психіатор, дитячий невролог,елептолог

Мутація гену SCN2A, що знижує функцію, викликає появу РАС, розумову відсталість. А у випадку мутації, що збільшує функцію гена, - неонатально-інфантильні судоми.


2024-02-25

Володимир Ігорьович Харитонов
Кандидат медичних наук, дитячий психіатор, дитячий невролог,елептолог

Враховуючи клінічні особливості генних мутацій, розроблені схеми лікування для SCN2A: надбання функції - блокатори натрієвих каналів у високих дозах, втрата функції - не призначати.


2024-02-25

Малець Мирослава Василівна
Дитячий невролог, аспірант кафедри неврології, нейрохірургії та психіатрії УжНУ

Вебінар УПЕЛ від 24.10.2023. Генетичні епілепсії (новонароджені та раннього віку, дитинство) Відео з доповіді "Вплив генетичних обстежень на тактику лікування в епілепсії" (про генетичну мутацію SCN2A)


2024-02-25

ГО "Епіпросвіта"
Спільно з УПЛ та АТ Фармак

Книга першого контакту з епілепсією. Довідник створено на основі матеріалів команди епілептологів The Hospital for Sick Children (Торонто, Канада) та матеріалів Ресурсного центру з питань епілепсії AboutKidsHealth.


2024-03-29

Рікке Мьоллер
Генетик, професор і керівник відділу генетики епілепсії та персоналізованої медицини в Датському Центрі Епілепсії, Філадельфія.

У травні 2023 р. в Данії відбулася ІІ Європейська SCN2A/SCN8A Конференція. Рікке Мьоллєр розповіла про результати лікування SCN2A/SCN8A мутацій новими препаратами - Перампенел, Фенфлурамін та Ценобамате.


2024-04-13





Книга - Епілепсія. Що треба знати.