ІСТОРІЇ НАШИХ ДІТЕЙ


ВОЛОДИК

Знайомтеся, це Володимир. Коли Володику був 1 місяць, у нього почалися напади епілепсії. Генетичний аналіз показав мутацію в гені SCN2A. Майже увесь перший рік життя Володимира, сім'я провела у лікарні намагаючись врятувати йому життя. Багато лікарів робили все можливе. Але медикаменти не давали бажаного результату. Дійшло до того, що Володик судомив без упину. Коли Володимирчику був майже рік, йому провели скроневу лобектомію. Після нейрохірургії стан Володика стабілізувався, але дрібні судоми продовжують атакувати його кожного дня. За 3 роки у нього не було жодного дня без епілепсії. Володик не сидить, не ходить, слабо контролює голову. У нього проблеми із зором, важкі рухові порушення та багато інших симптомів пов'язаних із генетичною мутацією SCN2A. Але незважаючи на це, хлопчик дуже любить кататися на різних гойдалках та посміхатися. Зараз він на кетогенній дієті та увесь час приймає протиепілептичний препарат. Сім'я не здається та вирішила взяти участь у клінічних випробуваннях, які спеціально розроблені для дітей із поломкою SCN2A. Сім'я Білокопитових все ще сподівається на лікування для сина.



МАР'ЯНЧИК

Знайомтеся, ця очікувана радість,якого ми назвали Мар'янчиком з'явилася на світ 09.09.2021року,і цей день, у нашій родині,став самим радісним та щасливим. Через тиждень нашого хлопчика виписали разом з мамою з пологового будинку,і ми мали надію,що почнуться довгоочікуванні будні та клопоти за доглядом нашого маленького сонечка. Але на жаль сталося не так як гадалося. Хлопчик був кволенький,народився з вагою 2.550кг та зростом 46см. Був кесаревий розтин,лікарі сказали що при народженні дитинка хлепнула води.Молока у мами було мало і для того,щоб смоктати груди,потрібно багато сили,а її у нього не було,аж потім виявилося що був пригнічений смоктальний рефлекс,але все по порядку.При черговому купанні нас насторожило те,що дитинка мало активна не радіє,ну не така як більшість малят,та і звиду здавалося що він не поправляється-зважили і настрашились,дитинка втратила,а не набрала десь за два тижні,300грам.Тут же, у ночі,ми поїхали у лікарню,не буду описувати з якими потугами ми добилися виклику реанімаційної бригади зі Львова,ми дуже вдячні лікарям реаніматологам які дуже швидко поставили діагноз,на цей момент,забрали у лікарню до Львова де розпочали обстеження та лікування.Львівські лікарі нам сказали,що ця дитинка з перших хвилин повинна була бути забраною бригадою реанімації та доставлена у Львів. На Чернігівській,для не доношених діточок,зробили все щоб нашого Мар'янчика вивести з важкого стану він став поправлятися,оглянули спеціалісти і нічого підозрілого не побачили,на той момент йому було 2 тижні.

Виписали додому і як належить,до нас прийшла наш сімейний лікар,Марія Михайлівна Мокрицька,ми їй дуже вдячні що у перші важкі дні вона нам дуже допомогла та і на теперішній час веде нашого хлопчика і як може допомагає нам,вона перша помітила,що Ма'рянчик заводить очка вгору і направила нас до невролога.Ми теж помічали що дитя розвивається не так як більшістть діточок,не сидить впевненно,навіть голівку тримає слабенько,не реагує на звуки та яскраві іграшки ітп,що дітки у цьому віці вже впевненно роблять.Але мали надію-наздожене. З першого місяця дитинка почала сильно плакати,просто істерично,ми все думали,що животик,тому що на штучному вигодовуванні,які тільки каші ми не міняли,все що є в аптеках все що приписали ми перепробували,але результату,позитивного,це не принесло,вагу не набирав і дуже сильно плакав.Лікарі оглядали говорили,що ніяких зауважень немає,напевно животік,ну це дитина і вона повинна плакати,а що відстає,ну трішки зачекаєм і потім зробимо висновки. І ось у 8 місяців у Мар'янчика стався перший напад,не сильний,але напад,на спокійному фоні,тобто без температури та будь яких провокуючих факторів.Ми відразу ж поїхали у Львів,на Дністерську де займаються такими дітками.Розпочали діагностування та призначення лікування.До усіх ліків, які підбирали,організм швидко звикав і вони не діяли.І тут призначили консультацію генетика,так як батько має діагноз епілепсія,але це епілепсія не спадкова,а набута у результаті важких родів та гіпоксії плоду.Препарат підібрався у дитинстві і до цього часу приймається та контролює стан. Здали кров дитини на генетичний аналіз та через місяць прийшов результат,так довго чекали тому,що кров відправляли до США.У заключенні було написано що ген SCN2A має мутацію і це причина резистентності до препаратів,поки не вийшов термін була можливість здати генетичний аналіз батьків,через місяць ми отримали результат де у нас,у батьків,все добре,тобто з геном SCN2A проблем нема. Наступним разом продовжу опис про історію хвороби нашого сонечка,Мар'янчика. Детально згодом



НАШІ ПАРТНЕРИ
МЕРЕЖАХ
МИ В СОЦІАЛЬНИХ
0

Учасників організації
0

Учасників організації





© 2025 SCN2A Ліцензія № 4 від 20.31.2023