Що таке SCN2A


SCN2A - це ген натрієвого каналу, розташований у хромосомі 2. Він кодує альфа-субодиницю натрієвих каналів, керованих напругою (Nav1.2), знаходяться в основному в мозку. Ці канали відіграють важливу роль у здатності клітини генерувати та передавати електричні сигнали. Зміна в гені може змінити функцію каналу та вплинути на те, як проводяться нейронні імпульси.



Супутні медичні стани при генетичній мутації SCN2A: - епілепсія; - розлад аутистичного спектру (РАС); - кортикальне порушення зору; - дисфункція шлунково-кишкового тракту; - інтелектуальна затримка; - рухові порушенні; - невропатичний біль; - ортопедичні проблеми; - розлади сну, - дефіцит мовлення та мови; - урологічні захворювання.



Фенотип посилення функції (gain-of-function Gof) - напади епілепсії починаються до віку 3 місяців, рекомендуються блокатори натрієвих каналів: Фенітоїн, Лакозамід, Окскарбазепін, Карбамазепін, Ламотриджин, Зонісамід. Також варто розглянути Каннабідіол, Лідокаїн, Топірамат.



Фенотип втрати функції (loss-of-function LoF) - дебют епілепсії після 3 місяців, або взагалі без епілепсії, рекомендовано уникати блокаторів натрієвих каналів. Ліки, які слід розглянути включають: Бензодіазепіни (Клобазам, Клоназепам), Леветирацетам, Вальпроат, Вігабітрин, Топірамат, Стирипентол, Руфінамід Варто також розглянути Етосуксимід, Фелбамат, Ацетазоламід. Також поширений третій фенотип - змішаний. Лікування рекомендовано підбирати індивідуально виходячи з клініки пацієнта.

Ознаки та симптоми:
Приблизно 9000-14000 нових випадків на рік у всьому світі . Симптоми, пов’язані з мутаціями SCN2A, можуть відрізнятися залежно від конкретної мутації та тяжкості стану. Деякі з поширених симптомів, пов’язаних із розладами, пов’язаними з SCN2A, включають: Судоми: це один із найпоширеніших симптомів розладів, пов’язаних із SCN2A. Судоми можуть варіюватися від легких до важких і можуть бути різних типів, наприклад тоніко-клонічних, абсансних або міоклонічних судом. Затримка розвитку діти з розладами, пов’язаними з SCN2A, можуть мати затримку етапів мовлення, моторики та когнітивного розвитку. Інтелектуальна недостатність: деякі люди з мутаціями SCN2A можуть мати інтелектуальну недостатність, яка характеризується значними обмеженнями когнітивного функціонування та адаптивної поведінки. Особливості аутизму особи з мутаціями SCN2A можуть мати ознаки розладу спектру аутизму, такі як труднощі з соціальними взаємодіями, спілкуванням і повторюваною поведінкою. Рухові розлади: деякі люди з мутаціями SCN2A можуть мати рухові розлади, такі як атаксія (порушення координації рухів) або дискінезія (аномальні рухи). Інші симптоми: інші симптоми, які можуть бути пов’язані з розладами, пов’язаними з SCN2A, включають порушення сну, головні болі та поведінкові розлади. проблеми. Важливо зазначити, що не всі люди з мутаціями SCN2A матимуть усі ці симптоми, і тяжкість симптомів може сильно відрізнятися від людини до людини. Крім того, ці симптоми можуть збігатися з іншими захворюваннями, тому для правильного діагнозу необхідні генетичне тестування та детальна клінічна оцінка.
Діагностика та лікування

Усі діти з неспровокованими судомами або діагнозом аутизм повинні пройти генетичне тестування, щоб
перевірити, чи є у вас генетично пов’язані розлади розвитку нервової системи.


Тести
для розуміння та кращого лікування різноманітних симптомів, які є результатом захворювань, пов’язаних із SCN2A, включають:

Генетичне тестування: остаточний діагноз розладу, пов’язаного з SCN2A, можна поставити за допомогою генетичного тестування.
Генетичне тестування може ідентифікувати мутації в гені SCN2A, що може підтвердити діагноз і
надати важливу інформацію про тяжкість і прогноз стану. Електроенцефалограма
(ЕЕГ):

цей тест реєструє електричну активність мозку, що може допомогти визначити аномальні моделі, пов’язані з судомами.

Магнітно

-резонансна томографія (МРТ):

цей тест може створити детальні зображення мозку,
які можуть допомогти визначити будь-які структурні аномалії,
які можуть бути пов’язані з розладом, пов’язаним із SCN2A.


Залежно від прояву можуть знадобитися інші тести, такі як аналізи крові,
метаболічні тести та нейровізуалізаційні дослідження.

Лікування

розладів, пов’язаних із SCN2A, може бути складним, оскільки симптоми та тяжкість можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Сучасні варіанти лікування можуть включати:


Протиепілептичні препарати (ПЗП)

– вибір ПЗП залежатиме від конкретного типу нападів і реакції пацієнта на ліки.

Ті, у кого діагностовано аутизм і мають судоми після першого року життя, як правило,
повинні триматися подалі від препаратів, що блокують натрієві канали.

Кетогенна дієта :

дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів, яка виявилася ефективною
для контролю судом у деяких людей з епілепсією.


Поведінкова терапія :

особам із розладами, пов’язаними з SCN2A, може бути корисна така поведінкова терапія, як ABA/вербальна поведінка/основна реакція,
щоб допомогти впоратися з поведінковими,
емоційними чи комунікативними проблемами.


Розвиваюча терапія :

фізична терапія, ерготерапія та логопедія можуть допомогти людям із розладами,
пов’язаними з SCN2A, покращити свої рухові, когнітивні та комунікативні навички.


Плани лікування мають бути адаптовані до конкретних потреб і симптомів людини та періодично переглядатися, щоб переконатися, що це найкращий варіант. Для правильної діагностики та
лікування часто рекомендується мультидисциплінарний підхід за участю генетика, невролога, педіатра та інших спеціалістів. Крім того
, розробляються та досліджуються нові терапії та методи лікування, тому важливо бути в курсі останніх подій. Наша мета полягає в тому, щоб постійно стежити за цими подіями.






Головними
ознаками SCN2A фенотипу втрата функцій (loss-of-function Lof) є: аутизм, інтелектуальна
затримка, затримка фізичного розвитку, можлива епілепсія (після віку 3 місяців).
Головними ознаками SCN2A фенотипу посилення функцій (gain-of-function Gof) є: напади епілепсії з дебютом
від народження і до 3 місяців, глибока затримка розвитку, серйозні рухові порушення.

SCN2A
Клавіатура – це найдосконаліша та доступна хмарна телефонна система для малого бізнесу.