Усі діти з неспровокованими судомами або діагнозом аутизм повинні пройти генетичне тестування, щоб
перевірити, чи є у вас генетично пов’язані розлади розвитку нервової системи.
Тести
для розуміння та кращого лікування різноманітних симптомів, які є результатом захворювань, пов’язаних із SCN2A, включають:
Генетичне тестування: остаточний діагноз розладу, пов’язаного з SCN2A, можна поставити за допомогою генетичного тестування.
Генетичне тестування може ідентифікувати мутації в гені SCN2A, що може підтвердити діагноз і
надати важливу інформацію про тяжкість і прогноз стану. Електроенцефалограма
(ЕЕГ): цей тест реєструє електричну активність мозку, що може допомогти визначити аномальні моделі, пов’язані з судомами.
Магнітно
-резонансна томографія (МРТ):
цей тест може створити детальні зображення мозку,
які можуть допомогти визначити будь-які структурні аномалії,
які можуть бути пов’язані з розладом, пов’язаним із SCN2A.
Залежно від прояву можуть знадобитися інші тести, такі як аналізи крові,
метаболічні тести та нейровізуалізаційні дослідження.
Лікування
розладів, пов’язаних із SCN2A, може бути складним, оскільки симптоми та тяжкість можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Сучасні варіанти лікування можуть включати:
Протиепілептичні препарати (ПЗП)
– вибір ПЗП залежатиме від конкретного типу нападів і реакції пацієнта на ліки.
Ті, у кого діагностовано аутизм і мають судоми після першого року життя, як правило,
повинні триматися подалі від препаратів, що блокують натрієві канали.
Кетогенна дієта :
дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів, яка виявилася ефективною
для контролю судом у деяких людей з епілепсією.
Поведінкова терапія :
особам із розладами, пов’язаними з SCN2A, може бути корисна така поведінкова терапія, як ABA/вербальна поведінка/основна реакція,
щоб допомогти впоратися з поведінковими,
емоційними чи комунікативними проблемами.
Розвиваюча терапія :
фізична терапія, ерготерапія та логопедія можуть допомогти людям із розладами,
пов’язаними з SCN2A, покращити свої рухові, когнітивні та комунікативні навички.
Плани лікування мають бути адаптовані до конкретних потреб і симптомів людини та періодично переглядатися, щоб переконатися, що це найкращий варіант. Для правильної діагностики та
лікування часто рекомендується мультидисциплінарний підхід за участю генетика, невролога, педіатра та інших спеціалістів. Крім того
, розробляються та досліджуються нові терапії та методи лікування, тому важливо бути в курсі останніх подій. Наша мета полягає в тому, щоб постійно стежити за цими подіями.
